§ 6. Генетика пола; хромосомное определение пола

На грани 19-го и 20-го столетий несколькими цитологами были установлены половые различия в хромосомном аппарате соматических клеток некоторых насекомых. Эти различия заключаются в наличии у каждого пола своих специфических половых хромосом - гетерохромосом или аллосом (Х- и Y-хромосомы). Все остальные неполовые хромосомы, одинаковые как у представителей мужского, так и у представительниц женского пола, получили название аутосом.

В начале были обнаружены только два типа гетерогамии: тип Protentor (♀XX; ♂Х0 с двумя видами сперматозоидов X и 0) и тип Lygaeus (♀XX; ♂XY с двумя видами сперматозоидов X и Y). В дальнейшем их оказалось больше.

Цитологические исследования позволили предположить, что определение пола зависит от распределения половых хромосом во время мейоза. Очень скоро появились и генетические данные, подтвердившие правильность цитологической концепции пола.

Морган и его сотрудники (Бриджес, Меллер, Стертевант) на дрозофиле показали, что из четырех пар хромосом имеется пара половых XX у самки и XY у самца (см. рис. 12).

В 1909 г. Морган обнаружил у плодовой мушки рецессивную аллель white - белые глаза, локализованную в Х-хромосоме. При скрещивании нормальной красноглазой самки с самцом white во втором поколении наблюдалось расщепление признаков со счетом: 3 части красноглазых и 1 часть белоглазых потомков. Белоглазыми были лишь самцы, а красноглазыми - все самки и половина самцов (рис. 27, А).

Рис. 27. Наследование признаков, сцепленных с полом, у дрозофилы. А - скрещивание нормальной красноглазой самки с белоглазым самцом (ген white); Б - скрещивание белоглазой самки с нормальным красноглазым самцом

Эти опыты, проделанные путем цитологического и генетического анализов, представляют собой первый случай, когда точно было показано наследование определенного признака, сцепленного с половой хромосомой.

Позднее оказалось, что определение пола у человека происходит по типу Lygaeus: клетки женщин гомозиготны по половым хромосомам XX, а мужчины гемизиготны (от греч. геми - полу), т. е. имеют одну Х-хромосому, а другую Y-хромосому.

Таким образом, в состав нормальных кариотипов мужчин и женщин входит 44 аутосомы и 2 аллосомы: пары Х-хромосом у женщин и XY-хромосом у мужчин (см. рис. 13). Цитогенетики доказали, что при сперматогенезе аллосомы X и Y либо совсем не конъюгируют, либо соединяются лишь одним концом.

Но расходятся они в разные клетки, и зрелые сперматозоиды человека содержат 22 аутосомы+Х-хромосома (спермин "на девочку") или 22 аутосомы+Y-хромосома (спермин "на мальчика"). Все нормальные яйцеклетки человека едины - 22 аутосомы + Х-хромосома. У млекопитающих, некоторых насекомых (например, у дрозофилы) определение пола происходит по тому же типу - гемизиготным полом является мужской. У птиц и некоторых бабочек гемизиготными по половым хромосомам являются самки, а гомозиготными - самцы.

В середине нашего столетия (в 1949 г.) Бертрам и Барр, исследуя нейроны кошки, обнаружили присущие всем млекопитающим (в том числе и человеку) половые отличия в строении интерфазного ядра соматических клеток. В значительном проценте случаев при изучении клеток из самых различных тканей самок млекопитающих было обнаружено, что интерфазные их ядра содержат расположенные по периферии чечевицеподобные глыбки хроматина (размером от 0,8 до 1,2 мкм). Это образование получило впоследствии название телец Барра (рис. 28). В клетках самцов такие глыбки отсутствуют.

Рис. 28. Связь между числом X-хромосом (I), числом телец Барра в клетках слизистой оболочки ротовой полости (II) и числом 'барабанных палочек' в ядрах лимфоцитов (III)

У человека тельца Барра можно обнаружить легче всего в соскобе эпителия слизистой оболочки ротовой полости.

Часть нейтрофильных лейкоцитов (лимфоцитов) нормальных женщин содержит своеобразный придаток ядра, названный "барабанной палочкой".

При исследовании кариотипов людей с нарушениями хромосомных наборов, например при избытке Х-хромосом (женщины XXX, мужчины XXY, XXXY и более), в клетках слизистой оболочки ротовой полости обнаруживается на одно тельце Барра и на одну "барабанную палочку" в лейкоцитах меньше, чем число Х-хромосом (см. рис. 28).

Дальнейшие исследования телец Барра и "барабанных палочек" показали, что одна из Х-хромосом женщин, названная гетерохроматичной, окрашивается иначе, чем ее гомолог. Гетерохроматичная Х-хромосома отличается от своего гомолога рядом особенностей: синтез ДНК в первой происходит позднее, чем во второй. Гетерохроматичная хромосома генетически неактивна и образует в интерфазе тельце Барра.

Раздел генетики, изучающий определение пола, имеет важное народнохозяйственное значение. Иногда экономически целесообразно производить ранний отбор особей того или другого пола, что затруднено, так как половой диморфизм на ранних стадиях онтогенеза еще не выражен. Генетика пола позволяет преодолеть это затруднение путем маркировки самцов и самок при помощи генов, сцепленных с половыми хромосомами.

Приведем два примера.

У тутового шелкопряда (Bombyx mori) определение пола происходит по типу: самки - XY, самцы - XX.

Большое хозяйственное значение имеет различие цвета грены (яиц) по полу развивающихся в ней гусениц: гусеницы-самцы, окукливаясь, дают на 45% больше шелка, чем гусеницы-самки.

Советским генетиком В. А. Струнниковым была разработана методика облучения бабочек-самок, несущих (в 10-й паре аутосом) доминантный ген А - темной окраски грены. Облучая таких бабочек, вызывали у них транслокацию участка с локализованным в нем геном А на Х-хромосому. Таких самок скрещивали с обычными самцами из расы со светлой окраской грены (ген а). В результате все потомки F₁ отличались по цвету грены: грена "на самок" имела темную, а грена "на самцов" - светлую окраску.

У кур (как и у других птиц) гемизиготным по Х-хромосоме является женский пол. Очень важно рано разделить петушков и будущих несушек для того, чтобы посадить их на разную диету: петушков откармливают на мясо, будущих несушек - на яйценоскость. У кур московской мясо-яйценоской породы имеется доминантный ген А - полосатой окраски оперения, сцепленный с Х-хромосомой.

Цыплята мужского пола - носители двух таких генов АА - будут иметь более ярко выраженное светлое пятно на голове, чем цыплята женского пола, несущие один ген (А).

Генетика пола играет существенную роль в медицинской практике. На этом вопросе мы остановимся далее, в главе VII.