Глава VII. Наследственность человека

Перед чтением главы ответьте на следующие вопросы.

1. Применимы ли законы наследственности к человеку?
2. Каково число, строение и форма хромосом человека?
3. Как приготовляют кариограммы?
4. Что такое аутосомы и аллосомы? Какие аллосомы человека Вам известны?
5. Что такое половой хроматин?
6. Каково число телец Барра и "барабанных палочек" в ядре лейкоцитов у женщин и мужчин в норме?
7. Известны ли Вам признаки человека, которые менделируют по рецессивному и доминантному аутосомным типам?
8. Какие случаи дополнения к законам Менделя (по отношению к человеку) Вам известны?
9. Какие тяжкие наследственные болезни человека Вы знаете?

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путем, встречаются доминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипического свойства или признака человека также участвует как наследственность, так и среда.

Наследственность человека изучает наука антропогенетика (от греч. антропос - человек). Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, наряду с генетикой патогенных микроорганизмов и продуцентов антибиотиков входит в состав медицинской генетики.

Мы уже знаем из материала главы I, что ряд открытий в области молекулярных основ генетики был сделан на бактериальных клетках и фагах (бактериофагах).

В этой главе мы рассмотрим вопросы антропогенетики преимущественно в ее медицинском аспекте.

Среди прочих (инфекционных и алиментарных) заболеваний наследственные аномалии занимают одно из первых мест.

Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, вообще не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них зависят (в той или иной степени) от наследственных иммунологических, биохимических, физиологических и характерологических (поведенческих), психических особенностей индивидуума. Говоря о наследственных болезнях, мы прежде всего подразумевали патологии, связанные с различными генными, хромосомными или геномными перестройками. На сегодняшний день известно около двух тысяч наследственных болезней человека. Такими заболеваниями страдают 13 млн. жителей земного шара; 4-6% детей ежегодно рождаются с наследственными аномалиями. Смерть каждого пятого ребенка связана с врожденным, несовместимым с жизнью пороком. Почти 20-25% всех больных, составляющих контингент стационаров,- пациенты, отягощенные наследственной патологией.

В силу целого ряда причин наследственность человека трудно поддается изучению.

Относительно одинакова продолжительность жизни исследователя и объекта его изучения: перед глазами ученого в лучшем случае проходит три - четыре поколения людей, да и то первое - будут глубокие старики, а последнее - маленькие дети. К трудностям изучения наследственности человека присоединяется относительно поздно наступающая половая зрелость, сравнительно малое число потомков (даже в самой большой семье), большое число хромосом и сравнительно большое число генов. Гибридологический анализ, применяемый при изучении наследственности разнообразных растений и животных,- абсолютно неприменим к человеку: браки его совершаются по иным законам и исследователи могут наблюдать лишь случайно полученные результаты. Так, Н. К. Кольцов образно сказал в свое время, что, изучая наследование свойств голоса, нельзя насильно женить Шаляпина на Неждановой. Если принять во внимание наличие у высокоорганизованного вида Homo sapiens множества компенсирующих систем, невозможность полностью уровнять условия жизни людей, а также отсутствие (за редким исключением) родословных записей, регистрации сведений о проявлении того или иного свойства, признака у предков и их потомков, то станут понятными все трудности изучения генетики человека.

Однако современная антропогенетика вооружена рядом методов, позволяющих проследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это способствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными состояниями и дает возможность произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся.

Существуют разнообразные методы, изучающие наследственность человека. Это генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы, предложенные в конце прошлого столетия Ф. Гальтоном. В наши дни пользуются также цитологическими, онтогенетическими и биохимическими, а также другими методами.