1.6. Видимые носители генетической информации: первые исследования хромосом

И биометрический анализ Гальтона, и опыты Менделя по скрещиванию основывались на явных фенотипических различиях между индивидами. Понятие гена было сформулировано при анализе фенотипов, появляющихся в результате определенных скрещиваний. Когда Мендель проводил свои эксперименты, не было ничего известно о возможном материальном носителе генетической информации в зародышевых клетках. Однако в течение следующих десятилетий, к концу XIX века были обнаружены хромосомы и исследованы митоз и мейоз. Было установлено так же, что эти процессы происходят абсолютно регулярно, и их роль в упорядоченной передаче генетической информации стала настолько очевидной, что спустя очень короткое время после переоткрытия законов Менделя в 1900 г. при сопоставлении менделевского расщепления признаков и разделения хромосом в процессе мейоза был сделан однозначный вывод: хромосомы являются носителями генетической информации [244а].

Многие исследователи внесли вклад в развитие цитогенетики [7; 239]. Хертвиг (1875) впервые описал оплодотворение у животных и воспроизводство клеточных ядер. Флемминг (1880-1882) обнаружил расхождение сестринских хроматид при митозе; ван Бенеден (1883) наблюдал регулярное равномерное распределение хромосом между дочерними ядрами. Бовери (1888) выявил индивидуальные особенности каждой пары хромосом. Сам термин "хромосомы" ввел [244а] Вальдейер (1888).

Приблизительно в то же время Негели (1885) разработал теорию "идиоплазмы". По его представлению, это небольшая часть цитоплазмы, которая содержит (если использовать современную терминологию) "информацию" для развития следующего поколения. Он не связывал идиоплазму с какой-либо определенной частью клетки. Ру путем логических рассуждений первым сделал вывод о том, какими свойствами должен обладать носитель генетической информации. Наиболее важное специфическое свойство мейотических делений - упорядоченная редукция генетического материала - впервые была обнаружена Вейсманом.

Эти результаты привели ученых к мысли о том, что носителями генетической информации клетки являются ее хромосомы. Вскоре после переоткрытия законов Менделя к такому выводу независимо пришли несколько исследователей (Бовери, Саттон, Корренс 1902; Де Фриз, 1903).

С тех пор изучение хромосом и генетический анализ остаются тесно связанными. На первых порах излюбленными объектами генетиков были насекомые и растения.

Цитогенетика человека стала бурно развиваться с 1956 г., когда было установлено, что в клетках человека содержится 46 хромосом. То, что это случилось так поздно, нельзя объяснить внедрением каких-то новых цитологических методов. В действительности это открытие могло быть сделано намного раньше. По-видимому, задержка объяснялась отсутствием интереса к генетике человека со стороны большинства ученых-медиков, занимающихся лабораторными исследованиями. В медицинских учебных заведениях генетика человека не существовала как самостоятельная научная дисциплина. Наследственные болезни считали исключениями, которые нельзя изучать медицинскими методами, такими, как методы анатомии, биохимии, физиологии, микробиологии, патологии и фармакологии. Большинство генетиков работало на биологических кафедрах университетов, колледжей или на сельскохозяйственных станциях. Проблемы цитогенетики человека их практически не интересовали. Обнаружение трисомии по 21-й хромосоме при синдроме Дауна и аномалии половых хромосом при нарушениях полового развития определило важность цитогенетики в медицине. Подробности развития цитогенетики человека будут описаны в гл. 2.