НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

предыдущая главасодержаниеследующая глава

3.5.7. Гены X-хромосомы человека, имеющие родственные функции

В ходе эволюции млекопитающих X-хромосома в отличие от аутосом оставалась относительно неизменной. Существует несколько фактов, указывающих на гомологию X-хромосом разных видов [156]. Важная особенность этой хромосомы состоит в том, что она присутствует в единственном экземпляре у мужчин и в двух экземплярах у женщин - различие, которое не компенсируется полностью X-инактивацией (разд. 2.2.3.3). Существует ли какой-нибудь намек на то, что X-сцепленные гены представляют собой неслучайную выборку всех генов человека? Обнаруживают ли они какие-либо особенности? Для того чтобы ответить на эти вопросы, все X-сцепленные и аутосомные мутации человека разбили на четыре категории [920].

  1. Мутации, поражающие органы чувств (глаз, внутреннее ухо), кожу и зубы.
  2. Мутации, поражающие мозг и нервную систему.
  3. Мутации, детерминирующие структурные аномалии скелета, мышц, соединительной ткани, внутренних органов (например, сердца и пищеварительного тракта); антигены клеточных мембран (антигены эритроцитов и комплекса гистосовместимости); опухоли.
  4. Мутации, затрагивающие основные метаболические процессы, вызывающие нарушение свертываемости и другие болезни крови; полиморфизм ферментов и сывороточных белков; болезни эндокринной системы.

На рис. 3.42 приведен результат сравнения частот среди X-сцепленных и аутосомных мутаций четырех указанных групп: наиболее частыми среди X-сцепленных мутаций оказываются мутации категорий 1 и 2. Статистическое сравнение 1+2 и 3+4 между X-сцепленными и аутосомными мутациями дает значимую величину χ21=17,4 (P<0,01). Кроме того, категория 4 содержит ряд X-сцепленных мутаций, оказывающих влияние на эндокринные

функции нейрогипофиза, которые в равной степени можно отнести и к категории 2. Следовательно, "высшие" функции, связанные с нервной системой и сенсорными органами, представлены в X-хромосоме человека в объеме выше среднего, тогда как гены, детерминирующие структуру тела и основные метаболические процессы, встречаются реже.

Рис. 3.42. Возможная кластеризация X-сцепленных мутаций, затрагивающих сенсорные органы, кожу, зубы и нервную систему у человека. Четыре фенотипические группы содержат 1029 аутосомных и 92 X-сцепленных мутаций. (По McKusick, 1982 [113], приводятся только подтвержденные мутации.)
Рис. 3.42. Возможная кластеризация X-сцепленных мутаций, затрагивающих сенсорные органы, кожу, зубы и нервную систему у человека. Четыре фенотипические группы содержат 1029 аутосомных и 92 X-сцепленных мутаций. (По McKusick, 1982 [113], приводятся только подтвержденные мутации.)

Необходимо, однако, указать, что регистрация и классификация мутаций у человека никогда не была систематической. Критерии распознавания X-сцепленных мутаций отличаются от таковых для аутосомных и в особенности для аутосомно-рецессивных мутаций. Смещение подобного рода могло привести к ложным различиям между X-хромосомой и аутосомами. Тем не менее реальная кластеризация генов с родственными функциями весьма возможна. У дрозофилы, для которой регистрация мутаций является намного более полной, описаны значимые отклонения от случайного распределения мутаций, поражающих различные системы органов [648]. Если при более детальном анализе различие между X-хромосомой и аутосомами у человека окажется реальным, то уместны следующие вопросы. Связано ли это различие с какими-либо особыми свойствами X-сцепленных генов в отношении регуляции генного действия? Снижают ли эти гены риск возникновения рецессивных лета-лей вследствие мутаций и является ли это важным селективным преимуществом в ситуации, когда каждый второй индивид-это гемизиготный мужчина, который может быть элиминирован действием рецессивной летали? Или, кластеризация является лишь простым отражением эволюционной истории этих генов?

предыдущая главасодержаниеследующая глава






Генетики нашли в ДНК мужчин следы древней «войны кланов»

Европейцы и азиаты посветлели независимо друг от друга

Современные высшие растения возникли в результате сдвига экспрессии генов

Генетики нашли «семью», состоящую из 13 миллионов человек

Прочитали рекордный по длине геном мексиканской амбистомы - 32 миллиарда пар нуклеотидных оснований

ДНК человека, умершего в 1827 году, восстановили без его останков

Генетики изучили жителей Новой Гвинеи

Ученые добавили две новые буквы в генетический код

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Инвестиции в редактирование генома

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга

Найдены 6 500 генов, отличающие мужчин от женщин

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом

Александр Баев – один из пионеров исследований генома человека

215 петабайт в одном грамме ДНК




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ 'Genetiku.ru: Генетика'

Рейтинг@Mail.ru