1.5. Пенетрантность гена

89. Тимофеев-Ресовский и Иванов изучали фенотипическое проявление рецессивной мутации vti у Drosophila funebris. Эта мутация вызывает прерывистое строение или полное отсутствие поперечных жилок на крыльях мух. Проявление этой мутации в гомозиготном состоянии составило у линии № 20 - 45%; № 35 - 85%, а у№ 31 - 100%, то есть пенетрантность аллеля сильно варьировала. Какое количество мух в каждой линии будет иметь "дикий" фенотип среди 300 проанализированных особей?

90. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенетрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у женщин практически равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой у детей в семье гетерозиготных родителей? Какова вероятность заболевания подагрой для детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

91. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

92. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность появления аномалии у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному гену и у них уже родился один ребенок с паучьими пальцами.

93. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) определяется редким доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60 %. Какова вероятность рождения больных и здоровых детей в браке двух гетерозиготных родителей? В браке здоровой женщины с гетерозиготным больным мужчиной?

94. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой склере почти 100%, по хрупкости костей - 63%, глухоте - 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаком хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладал лишь один из его родителей.

В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в этой семье детей глухими.

95. Коул разводил "в себе" индеек, гетерозиготных по рецессивному гену . За два года было выведено 788 индюшат, из которых у 199 наблюдалась типичная для этого рецессивного гена аномалия "запрокидывания". Мог ли этот ген вызывать гибель гомозигот в период инкубации, и если мог, то в какой степени проявлялось его действие?

Решение задачи № 91. По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, A, можно записать:

Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или ¹/₅. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2 = 0,1 или 10%.

Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:

Вероятность рождения гомозиготы AA - ¹/₄, вероятность рождения гетерозиготного ребенка - ¹/₂. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность - 20% или ¹/₅. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2 = 0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 = 0,35 или 35%. Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором - 35%.