НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

предыдущая главасодержаниеследующая глава

3.1.5. Родословные, не соответствующие простым типам наследования

Время от времени публикуются сообщения о родословных, которые трудно согласовать с каким-либо простым типом наследования. Нередко причины этого связаны с ошибками регистрации или документации. Но если и исключить такие случаи, все же остается некоторое число "непонятных" родословных. Одна из них - знаменитая родословная Кюнье с "цветовой слепотой" (рис. 3.19), описанная им еще в 1839 г. [898].

Рис. 3.19. Родословная Кюнье. Все женщины (и только женщины) страдают необычной аномалией цветового зрения [898]
Рис. 3.19. Родословная Кюнье. Все женщины (и только женщины) страдают необычной аномалией цветового зрения [898]

Признак наследовался от одной женщины с цветовой слепотой одиннадцатью потомками женского пола в четырех поколениях. Перепроверка исходных тщательно описанных офтальмологических данных показала, что такое распределение пораженных не согласуется ни с одним из типичных X-сцепленных или аутосомных типов наследования. По-видимому, этот вариант цветовой слепоты являлся частью синдрома, основная особенность которого состояла в легких проявлениях врожденной катаракты. Среди других симптомов отмечены серо-коричневая радужная оболочка глаза и ослабление способности различать красный и синий цвет. Объяснить эту родословную можно на основе различных гипотез, например предположив возможность внеядерного наследования цитоплазматического элемента с экспрессией только у женщин [898].

Иногда публикуются сообщения о несоответствии наблюдаемых сегрегационных отношений ожидаемым из менделевских законов у экспериментальных животных: примером может служить локус T у мыши [568].

У человека в качестве сходного примера упоминается иногда синдром Алпорта (10420) [673]. Однако в последнем случае доказательства не являются достаточно убедительными, поскольку не исключена генетическая гетерогенность.

Необычное наследование характерно и для леберовской атрофии зрительного нерва (30890). Авторы всех сообщений согласны с тем, что это заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин [767]. Более того, передача от пораженного деда через непораженную мать пораженному сыну, по-видимому, очень редка: синдром почти всегда передается по женской линии. С другой стороны, среди дочерей гетерозиготных женщин пораженные гетерозиготы, по-видимому, встречаются гораздо чаще здоровых. В качестве причины заболевания одно время упоминали дефект митохондриального фермента тиосульфат-сульфотрансферазы [598]. В разд. 2.3.4 мы упоминали уже, что в настоящее время известна полная последовательность митохондриальной ДНК человека и в ней локализованы многие митохондриальные гены, например, почти всех транспортных РНК и ряда ферментов. Упоминавшийся выше фермент не входит в эту группу, но поскольку это митохондриальный фермент, то вероятно, что какая-то его субъединица кодируется геномом митохондрии, как это установлено для других митохондриальных ферментов. Тип наследования хорошо согласуется с известным фактом материнского наследования митохондрий, особенно если дополнительно предположить неполную пенетрантность, например, за счет фактора случайности в распределении митохондрий по дочерним клеткам. Другим, еще более убедительным, примером митохондриального наследования служит митохондриальная цитопатия [639]. При этом синдроме структурные аномалии митохондрий сочетаются с недостаточностью многих митохондриальных ферментов, что, по-видимому, является следствием структурного дефекта. Клинические симптомы варьируют и могут включать прогрессирующую мышечную слабость, птоз, офтальмоплегию, аномалии центральной и периферической нервной системы, клубочковую дисфункцию почек. В цитированном выше исследовании наблюдалась, как правило, материнская передача большинству детей. Однако экспрессивность была крайне вариабильной. Как и при болезни Лебера, имела место неполная пенетрантность. Случайная передача по отцовской линии могла быть следствием хромосомной локализации гена одной из субъединиц фермента.

Другие случаи, в которых предполагается аномальная сегрегация, не столь хорошо документированы. Поскольку в большинстве индустриальных стран семьи с большим количеством детей встречаются все реже, становится все труднее констатировать аномальную сегрегацию мутантных генов.

предыдущая главасодержаниеследующая глава






Генетики нашли в ДНК мужчин следы древней «войны кланов»

Европейцы и азиаты посветлели независимо друг от друга

Современные высшие растения возникли в результате сдвига экспрессии генов

Генетики нашли «семью», состоящую из 13 миллионов человек

Прочитали рекордный по длине геном мексиканской амбистомы - 32 миллиарда пар нуклеотидных оснований

ДНК человека, умершего в 1827 году, восстановили без его останков

Генетики изучили жителей Новой Гвинеи

Ученые добавили две новые буквы в генетический код

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Инвестиции в редактирование генома

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга

Найдены 6 500 генов, отличающие мужчин от женщин

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом

Александр Баев – один из пионеров исследований генома человека

215 петабайт в одном грамме ДНК




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ 'Genetiku.ru: Генетика'

Рейтинг@Mail.ru