3.2.3. Генные частоты

Одна пара генов - два фенотипа. Редкие аутосомно-рецессивные заболевания контролируются только одной парой генов, и обычно известны только два фенотипа: гетерозиготы либо не идентифицируются, либо, что много чаще, данные о популяционных частотах гетерозигот отсутствуют. Это справедливо для тех систем групп крови, для которых имеется только один тип сыворотки. В этом случае частота гомозигот aa равна q², а частота гена просто √aa. При этом нет способа проверить предположение о случайности скрещиваний. Практически важным является результат высокой частоты гетерозигот даже для относительно редких рецессивных заболеваний.

В табл. 3.5, представленной в несколько упрощенном виде, некоторые приведенные частоты варьируют от популяции к популяции (разд. 6.1.3). Однако эти данные показывают, насколько часто встречаются гетерозиготы, особенно для редких заболеваний. Это важно для медико-генетического консультирования, а также для часто обсуждаемой проблемы - по какому числу летальных или вредных генов в среднем может быть гетерозиготен человек (разд. 6.3.2). Методы вычисления генных частот описаны в приложении 1.

Таблица 3.5. Частоты гомозигот и гетерозигот при разных генных частотах (с примерами рецессивных признаков). (По Lenz [121].)