3.2. Закон Харди - Вайнберга и его приложения

3.2.1. Формулировка и вывод закона

До сих пор применение законов Менделя к наследованию признаков у человека мы рассматривали с точки зрения изучения отдельных семей. Каковы, однако, следствия из этих законов для генетической структуры популяций? Область науки, в которой решаются такие проблемы, называется популяционной генетикой. Ей посвящена глава 6, но некоторые основные понятия будут введены уже в этом разделе.

Закон Харди - Вайнберга был сформулирован в 1908 г. независимо двумя этими авторами [252; 289]. Следует заметить, что еще в 1904 г. Пирсон [833], пытаясь применить менделевские правила к количественным признакам, говорил об этой закономерности для специального случая равных частот двух аллелей.

Закон Харди - Вайнберга в его наиболее общей форме может быть сформулирован следующим образом. Пусть в определенной популяции частоты двух аллелей А и В равны соответственно p и q (p+q=1). Пусть также скрещивание и репродукция по этому локусу случайны. Тогда частоты аллелей будут оставаться постоянными, а относительные частоты генотипов AA, AB и BB будут соответственно p², 2pq и q², т. е. членами разложения биномиального выражения (p+q)². Для аутосомных генов при отсутствии каких-либо нарушений указанных условий эта пропорция сохраняется во всех последующих поколениях.

Вывод закона Харди - Вайнберга. Предположим, что вначале доли генотипов AA, AB и BB в мужской и женской популяциях равны D, 2H и R соответственно. Формально распределение генотипов для обоих полов может быть записано так:

Отсюда распределение генотипических комбинаций брачных пар при случайном скрещивании получается формальным возведением в квадрат:

Распределение генотипов среди детей в браках разного типа будет

Подстановка этих распределений в уравнение (3.1) дает распределение генотипов в поколении F₁.

где p=D+H и q=H+R - частоты аллелей A и B соответственно в поколении родителей. Таким образом, распределение генотипов в поколении детей однозначно определяется частотами аллелей в родительском поколении:

Так как

то частоты аллелей в поколении F₁ равны таковым в родительском поколении. Таким образом, генотипическое распределение в следующем поколении (F₂) будет таким же, как в F₁, и это справедливо для всех последующих поколений.

Это означает, что при аутосомном наследовании указанные соотношения, ожидаемые в первом поколении, будут сохраняться и в последующих поколениях. Для X-сцепленных генов ситуация несколько сложнее (разд. 6.1.1).

Закон Харди - Вайнберга может быть переформулирован также с акцентом на то, что случайное скрещивание эквивалентно осуществлению случайного выбора каких-то двух генов из общего пула, содержащего два аллеля A и a с относительными частотами p и q. Одно из достоинств этого закона заключается в том, что частоты контролируемых генами признаков можно выразить и сравнивать в разных популяциях в терминах генных частот.

Помимо возможного упрощения описания популяций закон может также помочь уточнению типа наследования в тех случаях, когда прямой подход на основе семейных исследований оказывается слишком трудным. Классический пример этого-группы крови ABO.